Génétique

Les examens génétiques analysent le matériel génétique d’une personne (ADN ou chromosomes). Ils permettent de détecter des anomalies, sur l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse et tout au long de la vie, pour avec pour objectif de répondre à des interrogations dans certaines situations : retard de développement, suspicion d’anomalie chromosomique, enquête familiale, échecs d’implantation en assistance médicale à la procréation, fausses couches à répétition… Le DPNI (dépistage prénatal non invasif) et la recherche de trisomie 21 sont des examens génétiques. Les examens génétiques sont accessibles uniquement sur prescription médicale et avec le consentement du patient.

Les examens génétiques sont toujours réalisés dans un contexte médical et encadrés par la loi de bioéthique. Trois circonstances incitent à envisager un examen génétique : des symptômes pouvant évoquer une maladie génétique, une mutation génétique observée dans la famille pour évaluer le risque de développer la maladie (tests prédictifs), prédire la réaction de l’organisme à un médicament (pharmacogénétique).